رمزگشایی 50 ساله از معمای خون: کشف گروه خونی جدید با مولکولی پنهان

شفقنا – معمای یک نمونه خون عجیب که در سال ۱۹۷۲ از یک زن باردار گرفته شده بود و فاقد مولکولی سطحی بود که در تمام گلبول‌های قرمز شناخته‌شده آن زمان وجود داشت، سرانجام پس از بیش از ۵۰ سال حل شد.

به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، پژوهشگران با حل این معما، یک سیستم گروه خونی کاملاً جدید را در انسان توصیف کردند که درک ما از سازگاری خون را گسترش داده و مراقبت از بیمارانی با نیازهای انتقال خون نادر را بهبود می‌بخشد.

در حالی که عموم مردم با سیستم‌های گروه خونی ABO و فاکتور Rh (مثبت یا منفی) آشنا هستند، بدن انسان در واقع دارای سیستم‌های گروه خونی بسیار متنوعی است که بر اساس انواع مختلف پروتئین‌ها و قندهای پوشاننده سلول‌های خونی ایجاد می‌شوند. این مولکول‌های سطحی که آنتی‌ژن نامیده می‌شوند، توسط بدن ما به عنوان نشانگر شناسایی برای تفکیک «خودی از غیرخودی» (عوامل بالقوه مضر) استفاده می‌شوند.

عدم تطابق این نشانگرها در هنگام انتقال خون می‌تواند منجر به واکنش‌های شدید یا حتی مرگبار شود. محققان پس از دهه‌ها تحقیق، به رهبری متخصص خون‌شناسی، لوئیز تیلی، موفق شدند سیستم گروه خونی جدیدی را که در نمونه خون عجیب آن زن باردار پنهان شده بود، معرفی کنند.

تحقیقات قبلی نشان داده بود که بیش از ۹۹.۹ درصد از مردم دارای آنتی‌ژنی به نام AnWj هستند، اما این مولکول دقیقاً همان چیزی بود که در خون بیمار سال ۱۹۷۲ غایب بود. از آنجایی که این آنتی‌ژن روی یک پروتئین مرتبط با میلین و لنفوسیت قرار دارد، پژوهشگران سیستم گروه خونی تازه کشف‌شده را MAL نامیدند.

کار بر روی این کشف بسیار دشوار بود، زیرا موارد ژنتیکی مربوط به آن بسیار نادر هستند. محققان توضیح دادند که پروتئین MAL پروتئینی بسیار کوچک با خواص خاصی است که شناسایی آن را سخت می‌کرد و نیاز به پیگیری خطوط تحقیقاتی متعددی برای جمع‌آوری شواهد کافی داشت.

آن‌ها دریافتند زمانی که هر دو نسخه از ژن MAL فرد دچار جهش شوند، فرد دارای گروه خونی AnWj-منفی می‌شود، شبیه به بیمار اصلی.

جالب اینجاست که پروتئین MAL نقش حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی و کمک به انتقال سلولی دارد و طبق تحقیقات قبلی، آنتی‌ژن AnWj در نوزادان وجود ندارد و مدت کوتاهی پس از تولد ظاهر می‌شود. در میان بیماران AnWj-منفی مورد مطالعه، در حالی که همه آن‌هایی که نقص ژنتیکی داشتند، جهش یکسانی را به اشتراک می‌گذاشتند، هیچ ناهنجاری یا بیماری سلولی دیگری به طور مستقیم با آن مرتبط نبود.

اکنون که نشانگرهای ژنتیکی پشت جهش MAL شناخته شده‌اند، پزشکان می‌توانند بیماران را آزمایش کنند تا بفهمند گروه خونی MAL منفی آن‌ها ارثی است یا به دلیل سرکوب آنتی‌ژن رخ داده است. این تمایز می‌تواند به نوبه خود به پرچم‌گذاری و تشخیص یک مشکل پزشکی پنهان دیگر کمک کند. درک این ناهنجاری‌های خونی نادر می‌تواند تأثیر مخرب آن‌ها بر بیماران را کاهش داده و جان افراد بیشتری را نجات دهد.

این خبر را اینجا ببینید.