کشف ژن طول عمر برای معکوس‌کردن پیری قلب در سندرم پیری زودرس

شفقنا – پژوهشگران کشف کرده‌اند که یک «ژن طول عمر» که در افرادی که بیش از ۱۰۰ سال عمر می‌کنند یافت می‌شود، می‌تواند پیری قلب را در بیماری نادر و شدید پروگریا، بیماری ژنتیکی که باعث پیری سریع کودکان می شود، معکوس کند.

به گزارش سرویس ترجمه شفقنا، سندرم پروگریا که با نام علمی سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا (HGPS) شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است که باعث می‌شود کودکان با سرعت بسیار بالایی «پیر شوند» (پیری زودرس).

علت اصلی این بیماری جهش در ژن LMNA است که منجر به تولید یک پروتئین سمی به نام پروگرین می‌شود. این پروتئین با بی‌ثبات کردن هسته سلول (مرکز کنترل فعالیت سلولی)، عملکرد طبیعی سلول‌ها را مختل می‌کند.

این آسیب، پیری را به ویژه در سیستم قلبی-عروقی تسریع می‌کند. بیشتر کودکان مبتلا، به دلیل عوارض قلبی در نوجوانی جان خود را از دست می‌دهند. در حال حاضر، تنها داروی مورد تأیید برای این بیماری لونافارنیب است که تجمع پروگرین را کاهش می‌دهد.

دانشمندان مؤسسه قلب بریستول بر روی ژنی به نام LAV-BPIFB4 تمرکز کردند که در تحقیقات قبلی نشان داده بود از عملکرد سالم قلب و عروق در طول پیری طبیعی حمایت می‌کند. این ژن از افرادی با عمر استثنایی طولانی، معروف به سوپرسنتنارین‌ها، گرفته شده است.

آن‌ها ژن LAV-BPIFB4 را به موش‌های مهندسی ژنتیک شده مبتلا به پروگریا منتقل کردند و در نتیجه عملکرد قلب، به ویژه در نحوه شل شدن و پر شدن قلب از خون (عملکرد دیاستولیک)، بهبود یافت.

همچنین آسیب‌های بافت قلب (فیبروز) و تعداد سلول‌های «پیرشده» در قلب کاهش پیدا کرد. ژن LAV-BPIFB4 رشد رگ‌های خونی کوچک جدید را افزایش یافت، که به احتمال زیاد انعطاف‌پذیری و سلامت قلب را بهبود بخشید.

این ژن درمانی، سطوح پروتئین سمی پروگرین را تغییر نداد. این نشان می‌دهد که ژن LAV-BPIFB4 به جای حمله مستقیم به پروتئین معیوب، با تقویت دفاع طبیعی سلول‌ها، به آن‌ها کمک می‌کند تا اثرات سمی پروگرین را تحمل کنند و در برابر آسیب مقاومت نشان دهند.

این یافته، رویکرد درمانی جدیدی را نه تنها برای پروگریا، بلکه برای پیری قلب ناشی از افزایش سن طبیعی باز می‌کند. به جای تمرکز بر مسدود کردن پروتئین معیوب، این روش بر اساس بیولوژی طبیعی پیری سالم عمل می‌کند.

پژوهشگران در حال بررسی راه‌هایی برای جایگزینی یا تکمیل تزریق ژن با روش‌های جدید مبتنی بر تحویل پروتئین یا RNA هستند و امیدوارند بتوانند این یافته‌های تجربی را به یک داروی بیولوژیک جدید برای بهبود طول عمر و کیفیت زندگی بیماران پروگریا تبدیل کنند.

این خبر را اینجا ببینید.